Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuwe genetische oorzaak van een erfelijke oogziekte ontdekt die kan leiden tot blindheid. Door de identificatie van het gen kunnen dragers nu met ivf en embryoselectie voorkomen dat ze het gen doorgeven.
Het gaat om de aandoening retinitis pigmentosa, die kan leiden tot tunnelvisie en soms tot volledige blindheid. De oogziekte treft wereldwijd ongeveer één op de 5.000 mensen. Hoewel al honderden genen bekend zijn die de ziekte kunnen veroorzaken, is de oorzaak van een groot deel van de gevallen nog steeds onbekend.
Onderzoekers van het Radboudumc hebben nu een deel van die puzzel opgelost, schrijft het ziekenhuis in een nieuwsbericht. Dat gebeurde nadat een Amerikaanse familie in contact kwam met het ziekenhuis. In die familie waren acht kinderen met blindheid. Door het gehele DNA van de ouders en kinderen te onderzoeken, vonden de onderzoekers het verantwoordelijke gen. Het onderzoek verscheen in het blad Nature Genetics.
Door de ontdekking te delen met andere wetenschappers en het DNA van 5.000 patiënten te screenen op het ontdekte gen, werden nog eens 153 patiënten geïdentificeerd met een vergelijkbare genetische fout. Kim Rodenburg, genetisch onderzoeker bij het Radboudumc, noemt het "een enorme stap vooruit".
Dragers die weten welk gen verantwoordelijk is voor de aandoening kunnen bewuste keuzes maken om te voorkomen dat ze de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Dat kan bijvoorbeeld met embryoselectie en ivf. De nieuwe inzichten van het onderzoek aan het Radboudumc kunnen volgens Rodenburg leiden tot de identificatie van nog meer genetische varianten die leiden tot retinitis pigmentosa.
Source: Nu.nl algemeen