3FM Serious Request heeft vóór het sluiten van het Glazen Huis al een recordbedrag binnengehaald. Het geld gaat dit jaar naar onderzoek naar kinderen met metabole ziekten. Maar wat zijn die ziekten waar we dit jaar massaal voor doneren?
Om metabole ziekten te begrijpen, moet je eerst weten dat ze erfelijk zijn en te maken hebben met een foutje in een gen. Een kind krijgt van beide ouders een "schrijffoutje" in het DNA. De ouders zelf zijn dan niet ziek en weten dan ook niet dat ze drager zijn.
Metabole ziekten zijn stofwisselingsziekten, waarbij de stofwisseling niet goed werkt. Het lichaam kan dan voedingsstoffen als koolhydraten, vetten en eiwitten niet goed omzetten.
Die voedingsstoffen heb je nodig om cellen te bouwen, legt emeritus hoogleraar Ron Wevers uit aan NU.nl. Elke cel is op zijn eigen manier speciaal en heeft zijn eigen productieketen.
"Als er in die keten iets misgaat door zo'n genfoutje, komt het eindproduct er niet en functioneert zo'n cel niet goed", zegt Wevers. Er vindt dan een vergiftiging plaats in de cel.
De stoffen van die vergiftiging verspreiden zich door je lichaam. Afhankelijk van het stofje en waar het precies giftig voor is, kun je ziek worden. In de ergste gevallen kun je doodgaan aan een metabole ziekte.
Het verschilt per persoon wanneer de ziekteverschijnselen naar voren komen. Soms na de geboorte, soms pas in de pubertijd. Maar het kan ook zo zijn dat je er pas op middelbare leeftijd achter komt.
Een op de vier kinderen met een metabole ziekte overlijdt daaraan. Soms gebeurt dat al in de eerste dagen van hun leven, legt Wevers uit.
Er zijn negentienhonderd soorten metabole ziekten, met allemaal hun eigen klachten en gevolgen. De ene persoon merkt dat hij een metabole ziekte heeft doordat hij slechtziend wordt of zich niet goed ontwikkelt. Een ander bijvoorbeeld doordat zijn lever niet meer goed functioneert.
Dat er zoveel verschillende soorten zijn met allemaal hun eigen ziektebeloop, maakt het voor artsen lastig metabole ziekten te herkennen. "Ze weten niet precies waar ze op moeten letten", zegt Wevers.
Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Elke dag wordt een kind geboren met een metabole ziekte, benadrukt Wevers. In Nederland zijn meer dan tienduizend gezinnen waarin een metabole ziekte voorkomt. Soms gaat het om één kind, soms om meerdere gezinsleden.
In totaal hebben we twintigduizend genen. "We hebben allemaal een tot vijf foutjes in ons DNA. Normaal is dat niet erg en heb je er geen last van", zegt Wevers. "Maar als je de pech hebt een partner te treffen die een foutje heeft in hetzelfde gen als jij, bestaat er bij elke zwangerschap een kans van 25 procent dat je kind een metabole ziekte krijgt." Dat kan dus ieder gezin treffen.
Er zijn behandelingen tegen metabole ziekten, maar slechts een klein deel (ongeveer 15 procent) kan daarmee geholpen worden. "We kennen de ziekte sinds de jaren vijftig en zestig. Toen kwamen ook de eerste therapieën. Dat zijn dieetbehandelingen, die een bepaald stofje weghalen uit je dieet dat moeilijkheden veroorzaakt. Dan moet je de rest van je leven je dieet aanpassen, wat erg lastig is", vertelt Wevers. "Maar dan is er een goede kwaliteit van leven."
Onlangs zijn er nieuwe technieken ontdekt. "We hebben nu de wetenschappelijke ontdekking dat je kunt knippen en plakken in DNA. Dat geeft de mogelijkheid om genfoutjes te corrigeren en de hoop dat we met nieuwe vormen van therapie kunnen komen", zegt de emeritus hoogleraar.
De medische wereld staat nog aan het begin van deze ontwikkelingen. Er is dus behoorlijk wat tijd nodig om deze nieuwe vorm van therapie bij de patiënt te krijgen. "Maar we mogen de hoop hebben dat we over tien jaar de helft van de patiënten kunnen behandelen."
Source: Nu.nl algemeen