Met een nieuwe gentherapie zijn wetenschappers erin geslaagd vijf kinderen met aangeboren doofheid te laten horen.
In video’s die de wetenschappers maakten, is te zien hoe peuters eerst niet reageren op muziek of het roepen van hun naam. Een paar weken na de behandeling dansen ze vrolijk op muziek en draaien direct hun hoofd als wetenschappers daar een onverwacht geluid laten horen of hun naam roepen.
Het is de eerste keer dat met gentherapie het gehoor in beide oren is hersteld, schrijven de wetenschappers in vakblad Nature Medicine. Andere wetenschappers reageren enthousiast. ‘Baanbrekend, robuuste data, hier zat het hele onderzoeksveld van gentherapie in het binnenoor op te wachten’, zegt Erwin van Wyk, geneticus bij het Radboud UMC in Nijmegen en zelf niet betrokken bij de nieuwe studie. ‘Dit heeft natuurlijk een enorme impact op het leven van deze kinderen en hun ouders.’
Over de auteur
Tonie Mudde is chef van de wetenschapsredactie van de Volkskrant en presenteert onze wetenschapspodcast Ondertussen in de kosmos.
Hij prijst onder meer de geraffineerde truc die de wetenschappers van het ziekenhuis van Fudan University in Shanghai toepasten. De kinderen in het experiment kampten met een erfelijke vorm van doofheid vanwege een fout in beide kopieën van het zogeheten OTOF-gen. Door die fout krijgt het binnenoor niet de juiste instructie om een bepaald eiwit aan te maken dat cruciaal is om te kunnen horen.
De Chinezen brachten met een injectie in het binnenoor kopieën in van het gezonde gen, verpakt in een ‘leeggemaakt’ verkoudheidsvirus. Dit soort virussen werken bij gentherapie als een soort pakketdienst om gewenste genen op de juiste plek in het lichaam af te leveren. Het virus is zo ontworpen dat het specifiek de juiste cellen binnendringt, maar doordat het onschadelijk is gemaakt, levert het daar alleen zijn nuttige lading af.
De uitdaging bij dit onderzoek was dat het gewenste gen te groot was voor het virus dat het transport verzorgde. Van Wyk: ‘Alsof je een olifant in een Fiat Panda probeert te vervoeren.’
De wetenschappers knipten daarom het gewenste gen in tweeën. De kleinere stukjes konden wél meereizen met de viruspakketservice en klikten op de plaats van bestemming weer in elkaar. De cellen in het binnenoor waren vervolgens weer in staat om het ontbrekende eiwit te produceren. Dit eiwit, otoferline, is cruciaal voor een goede werking van de haarcellen in het oor die geluidsgolven omzetten in elektrische signalen die vervolgens verwerkt worden in het brein. Van Wyk: ‘Van gentherapie bij oogaandoeningen weten we dat het effect van één zo’n behandeling minstens tien jaar kan aanhouden.’
Eerder dit jaar slaagden de Chinezen erin om met gentherapie het gehoor bij kinderen in één oor terug te brengen, nu volgde een experiment met beide oren. Onderzoeker Zheng-Yi Chen: ‘We blijven een enorme toename zien in het hoorvermogen van de kinderen, zoals het vermogen om geluidsbronnen te lokaliseren en verbeteringen in de herkenning van spraak in rumoerige omgevingen.’
Wereldwijd kampen ruim 430 miljoen mensen met gehoorverlies, bij ruim 15 miljoen van hen is sprake van aangeboren doofheid door een genetisch defect. De aandoening van de kinderen in deze studie, DFNB9 voor kenners, komt in China regelmatig voor, hier in Nederland bijna nooit. Toch denkt Van Wyk dat de resultaten het onderzoeksveld een enorme boost zullen geven. ‘Wetenschappers die gentherapieën ontwikkelen voor andere vormen van erfelijke slechthorendheid gaan hiervan leren en dat leidt ongetwijfeld weer tot nieuwe doorbraken.’
Geselecteerd door de redactie
Source: Volkskrant