Patiënten met ernstige, erfelijke bloedarmoede zijn van hun heftige klachten verlost dankzij een revolutionaire dna-behandeling. Hun bloedstamcellen werden buiten het lichaam aangepast met een genetische schaar en daarna per infuus teruggegeven.
De behandeling is eind vorig jaar al goedgekeurd door het Europese Medicijnagentschap EMA. De onderzoeksresultaten die tot de goedkeuring hebben geleid, zijn woensdagavond gepubliceerd in vakblad The NEJM.
De behandeling helpt patiënten met ernstige vormen van sikkelcelziekte en bèta-thalassemie. Dat zijn ziekten waarbij door een dna-afwijking op een verkeerde manier hemoglobine wordt aangemaakt, het eiwit dat zuurstof in de rode bloedcellen vervoert. Bij bèta-thalassemie wordt er niet voldoende hemoglobine aangemaakt, wat chronische bloedarmoede veroorzaakt. Patiënten hebben vaak bloedtransfusies nodig. Bij sikkelcelziekte ontstaat abnormaal hemoglobine, waardoor rode bloedcellen de vorm krijgen van een halve maan. Die sikkelcellen hebben de neiging te gaan klonteren en de bloedstroom te blokkeren, met heftige pijnaanvallen en orgaanschade tot gevolg.
Over de auteur
Ellen de Visser is wetenschapsredacteur van de Volkskrant en schrijft over medische ontwikkelingen en Big Pharma.
Om die ernstige klachten voor altijd te verhelpen, moet in het lichaam van de patiënten de dna-afwijking worden aangepakt. Een internationale groep artsen en wetenschappers lijkt daarin geslaagd. Zij behandelden bij elkaar enkele tientallen patiënten met het genetische gereedschap crispr-cas. Bloedstamcellen van patiënten werden in het lab bewerkt: het betrokken gen werd met een moleculair schaartje kapotgemaakt op de plek waar het zijn werk niet goed deed. In plaats daarvan werd een alternatieve route tot leven gewekt, waarbij een andere vorm van hemoglobine wordt geproduceerd, een vorm die normaal gesproken in een foetus wordt aangemaakt.
Patiënten kregen die aangepaste stamcellen terug, maar pas na een zware chemokuur. Daarmee werden de oude, verkeerd afgestelde stamcellen in hun beenmerg vernietigd.
Van de 30 patiënten met sikkelcelziekte hadden er 29 een jaar lang geen enkele pijnaanval, terwijl die aanvallen bij hen voorheen gemiddeld vier keer per jaar voorkwamen. Geen enkele patiënt hoefde in het ziekenhuis te worden opgenomen, terwijl dat voor de behandeling drie keer per jaar nodig was. Van de 35 patiënten met bèta-thalassemie hadden er 32 in een jaar tijd geen enkele bloedtransfusie nodig.
Hoogleraar genoverdracht Rob Hoeben (LUMC), niet betrokken bij het onderzoek, is enthousiast over de resultaten en roemt de methode die is gebruikt: aan de moleculaire schaar werd een soort gids gekoppeld die de schaar naar de juiste plek bracht. Nu blijkt dat die aanpak werkt, ligt de weg vrij voor het aanpakken van veel meer genetische ziektes, vermoedt hij.
Van genezing kan officieel nog niet worden gesproken, daarvoor zijn patiënten nog niet lang genoeg gevolgd. Afgewacht moet worden of de stamcellen hun werk blijven doen, zegt Hoeben, maar afgaande op de resultaten is hij optimistisch. De hoeveelheid (foetaal) hemoglobine in het bloed van patiënten bleef na de behandeling stabiel. ‘Iedereen streeft naar de eeuwige jeugd maar dat hebben deze patiënten al deels bereikt. Het hemoglobine in hun bloedcellen blijft jong.’
De nieuwe behandeling is kostbaar. Afgaande op de prijs op de Amerikaanse markt moet de behandeling met middelen van farmaceut Vertex 2 miljoen euro per keer kosten. Daarmee blijft het voor verreweg de meeste patiënten voorlopig buiten bereik, vreest Hoeben.
In Nederland heeft het Zorginstituut de behandeling nog niet aan de basisverzekering toegevoegd maar in de wachtkamer geplaatst, de zogeheten sluis. Naar verwachting zal de minister het advies krijgen om over de prijs te gaan onderhandelen. Nederland telt zo’n tweehonderd patiënten met bèta-thalassemie en tweeduizend patiënten met sikkelcelziekte.
Geselecteerd door de redactie
Source: Volkskrant