‘Het is een heel rare ziekte’, vertelt Charles Picavet, een 51-jarige ouderenzorgmedewerker uit Amsterdam. ‘Vooral na wegvallende stress kreeg ik vaak opeens een aanval, met vreselijke buikpijn. Eens in de paar weken lag ik dan een dag doodziek in bed. En de dag daarna was ik weer de oude.’
Andere keren zwol zijn gezicht op, of kreeg hij opeens dikke knieën, voeten of handen, ‘zo dik dat je bijna je vingers niet meer kunt buigen’. En dan was er nog die keer dat de zwellingen opkwamen in zijn keel. Doodeng, letterlijk. ‘Die keer ben ik enorm bang geweest om te stikken.’
Over de auteur
Maarten Keulemans is wetenschapsredacteur bij de Volkskrant, met als specialismen microleven, klimaat, archeologie en gentech. Voor zijn coronaverslaggeving werd hij uitgeroepen tot journalist van het jaar.
Picavet bleek een zeldzame genetische afwijking te hebben, waardoor hij op onvoorspelbare momenten getroffen kan worden door zwellingen. Zijn lichaam maakt een bepaald bloedeiwit niet goed aan, wat maakt dat het systeem voor zwellingen te ver aan staat. ‘Hereditair angio-oedeem’, heet de aandoening, kortweg HAE. Ongeveer 750 Nederlanders, onder wie ook Picavets zus, dochter en neefje, hebben het. Al kan de ziekte gelukkig ook mild zijn.
Tot die dag, nu ruim een jaar geleden, dat Picavet een infuus kreeg in het Amsterdam UMC, met daarin een nieuwe behandeling die het gendefect rechttrekt. ‘Ik was net twee weken 50, dit was het mooiste verjaardagscadeau dat ik me kon wensen’, zegt hij. Want hoewel de ziekte, eenmaal vastgesteld, in Picavets geval nog redelijk met hormonen viel te bedwingen, is hij inmiddels van de medicijnen af. ‘En ik heb geen enkele aanval meer gehad.’
Picavet is een van de twee Nederlanders die donderdag figureert in een wetenschappelijk verslag in het vooraanstaande medische vakblad New England Journal of Medicine, en meteen de eerste Nederlander ooit die is behandeld met de nieuwe, genetische precisietechniek ‘crispr-cas’. Een techniek die gericht dna doorknipt, op de plek waar men dat wenst. Bij eerdere gentherapie was dat altijd maar gokken, met als gevolg dat de therapie vaker niet dan wel werkte, en soms zelfs kanker opwekte.
Maar nu is dat anders. Bij tien HAE-patiënten die de nieuwe gentherapie ondergingen, namen de aanvallen van zwelling met 95 procent af. En dat is nog behoudend uitgedrukt: vanaf vier maanden na het infuus was de enige zwelling die de tien nog meldden, een dikke duim bij een patiënt die er bij het sporten een trap tegenaan had gehad. Bijwerkingen zijn er nagenoeg niet, al worden de patiënten nog jaren gevolgd.
‘Het is ongelooflijk’, zegt internist en onderzoeker Danny Cohn (Amsterdam UMC). ‘Ik behandel nu zeven jaar patiënten met HAE, maar ik had nooit durven dromen dat we nu al zo ver zouden zijn dat we ze functioneel kunnen genezen.’ Hij vertelt over het lijden van patiënten zoals Picavet: altijd maar weer zwellingsaanvallen, altijd ergens die angst dat een aanval dodelijk kan zijn. ‘Ik word elke dag weer geraakt door de drijfveren van deze patiënten. De aanvallen komen vaak op stressvolle momenten. Zoveel gelukkige momenten zoals schoolfeestjes, verjaardagen of huwelijken worden hierdoor verpest. En dan nu dit. Het is niet te bevatten. Kippenvel.’
‘Wat een prachtig verhaal’, zegt aan het LUMC ook hoogleraar gen-overdracht Rob Hoeben, na inzage in de resultaten. ‘Het lijkt veilig en het lijkt te werken, daar word ik heel enthousiast van.’ Bijzonder, zegt Hoeben, is dat de therapie niet zozeer het kapotte gen zelf aanpakt, maar een ander gen, dat via een omweg de zwellingen alsnog tegenhoudt. ‘Die benadering is nieuw en moedig, en betaalt zich nu uit.’ En het smaakt naar meer: waarschijnlijk zijn er meer erfelijke ziekten die via zo’n genetische achterdeur kunnen worden verholpen, denkt Hoeben.
Daarmee is de behandeling tekenend voor de medische revolutie die op komst is, meent Hoeben. Zeker als crispr-cas straks versterking krijgt van een nog preciezere gentherapie genaamd ‘prime editing’, die genetische defecten ook echt in het lichaam kan repareren, in plaats van alleen maar doormidden knippen. ‘Als dat lukt, gaat het verschrikkelijk hard. Ik verwacht dan een stortvloed van nieuwe toepassingen.’
Én nieuwe kopzorgen, tekent Hoeben erbij aan. Want dat er aan wondermiddelen best een prijskaartje mag hangen, dat beseft de farmaceutische industrie maar al te goed. ‘Men rekent gerust een paar miljoen euro voor zo’n infuus’, zegt Hoeben. ‘Wie gaat dat straks betalen?’
Picavet, die de wetenschap rond crispr-cas al jaren volgt, is vooral onder de indruk. Vier uur aan het infuus, en weg is de ziekte waarmee hij levenslang leek opgezadeld. Een beetje verhoging is de enige bijwerking die hij kreeg. ‘En dan te bedenken dat het nog maar tien jaar geleden is dat men crispr-cas ontdekte’, zegt hij. ‘Wat is dit waanzinnig snel gegaan.’
Om u deze content te kunnen laten zien, hebben wij uw toestemming nodig om cookies te plaatsen. Open uw cookie-instellingen om te kiezen welke cookies u wilt accepteren. Voor een optimale gebruikservaring van onze site selecteert u "Accepteer alles". U kunt ook alleen de sociale content aanzetten: vink hiervoor "Cookies accepteren van sociale media" aan.
U bent niet ingelogd
Antwoord op al uw vragen
Updates, wijzigingen en klachten
Op alle verhalen van de Volkskrant rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright @volkskrant.nl.
© 2024 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden