Onze zoon heeft een ongeneeslijke ziekte met een levensverwachting van nog maar enkele jaren. Zijn ziekte blijkt erfelijk en onze zoon heeft twee volwassen kinderen. Zij hebben 50 procent kans om de aanleg voor de ziekte geërfd te hebben. Als zij die aanleg hebben, dan hebben ze 50 procent kans om later deze ongeneeslijke ziekte te krijgen. Hoe moeten we hierover praten met onze kleinkinderen? Moeten we hun aanraden zich genetisch te laten testen?
Een bezorgde opa en oma
Allereerst: heel veel sterkte voor u en uw familie. In uw situatie krijgt u te maken met kansrekening van de meest morbide soort. Uw kleinkinderen hebben elk 50 procent kans dat zij de aanleg voor deze ziekte in hun lichaam meedragen. Het mooiste scenario zou zijn dat ze het allebei niet hebben, die kans is 25 procent. Het kan ook zijn dat een van hen de aanleg wel heeft en de ander niet, de kans op dat scenario is 50 procent. Of ze kunnen allebei genetisch belast zijn, die kans is 25 procent.
Gelukkig is er zelfs in dat zwartste scenario waarbij ze allebei die erfelijke aanleg hebben een kans dat geen van beiden ooit deze ziekte krijgt. Die is binnen dat scenario 25 procent.
Je kunt alle mogelijke uitkomsten uitwerken met de combinatie van de kans op het erven van de genetische aanleg en de kans om de ziekte te krijgen. Voor uw kleinkinderen is de kans dat geen van hen ooit deze ziekte krijgt 56 procent. De kans dat een van hen eraan zal lijden is 38 procent en de kans dat ze allebei getroffen worden is 6 procent.
Maar wat moet u nu met al deze kansen? Epidemioloog Cecile Janssen, die toch heel erg van cijfers hield, wilde toen zij acute leukemie kreeg als patiënt helemaal geen kansen weten: ‘In de epidemiologie kijken we naar populaties (of groepen) patiënten. Ik lig hier in het ziekenhuis niet als een groep patiënten […]. Ik lig hier als één patiënt.’
Als u met uw kleinkinderen praat, praat u dan vooral over andere dingen dan kansen en cijfers. Over wat ze voelen, over wat het betekent om hun vader zo ziek te zien, over of ze bang zijn. En vraag ze vooral hoe zij zelf denken over genetische testen.
De vraag of testen een goed idee is, is heel persoonlijk. Ik begrijp dat de levensverwachting van uw kinderen níét toeneemt als ze weten dat ze de aanleg voor de ziekte meedragen. Er is geen vroege behandeling. Misschien is het dan wel fijner om het niet te weten. Hoewel de test natuurlijk ook 50 procent kans geeft op goed nieuws. Ik weet echt niet wat ik zou kiezen in hun situatie. Uw vragen zijn niet te beantwoorden met wiskunde.
Gelukkig bestaan er in ziekenhuizen afdelingen gespecialiseerd in klinische genetica. Die kunnen u helpen bij het voeren van deze gesprekken met uw kleinkinderen en hen helpen bij het kiezen van wat zij willen. Ik hoop dat u inmiddels naar hen doorverwezen bent.
Over de auteur
Ionica Smeets is hoogleraar wetenschapscommunicatie aan de Universiteit Leiden. Ze is wiskundige en schrijft sinds 2009 columns voor de Volkskrant.