Nederlandse artsen hebben ontdekt dat een nieuw medicijn de overdracht voorkomt van moederlijke antistoffen op het ongeboren kind. Dat kan cruciaal zijn voor vrouwen met een zeldzame aandoening. Nina kreeg dankzij die vondst haar ‘wereldwonder’.
is wetenschapsredacteur van de Volkskrant en schrijft over gezondheid.
Zes keer was ze zwanger, zes keer leek alles goed te gaan, maar zes keer moest Nina haar zwangerschap afbreken. Haar ongeboren kind had zulke ernstige afwijkingen dat die niet met het leven verenigbaar waren.
De artsen dachten aan een genetische afwijking, en aan pech. Een gezonde baby was niet uitgesloten, blijf het proberen, kreeg ze te horen. Toen ze haar zesde zwangerschap moest afbreken en na 23 weken moest bevallen, was ze zo aangedaan dat ze besloot haar medisch dossier op te vragen en zelf op zoek te gaan naar antwoorden. ‘Ik dacht: er moet toch iemand op de wereld zijn die weet wat ik heb?’ En toen kwam alsnog de diagnose, nadat het ziekenhuis haar antistoffen had getest. De klinisch geneticus noemde een ziekte waarvan ze nog nooit had gehoord: myasthenia gravis (MG).
Patiënten met die ziekte hebben last van spierzwakte in allerlei gradaties. Ze maken antistoffen aan die zich hechten aan de plek waar zenuwen en spieren met elkaar communiceren, met als gevolg dat signalen niet goed doorkomen. Het wonderlijke was alleen dat Nina zelf helemaal geen klachten had. Daardoor hadden de artsen nooit aan die ziekte gedacht.
Nina en haar man kwamen terecht in het Leidse LUMC, waar niet alleen artsen werken die gespecialiseerd zijn in MG maar ook specialisten die alles afweten van zeldzame zwangerschapsaandoeningen. Die combinatie bleek goud waard. ‘Ik denk dat ik weet wat jij hebt’, zei neuroloog Martijn Tannemaat toen ze op zijn spreekuur kwam.
Tannemaat had vlak daarvoor op een congres een Duitse collega gesproken die een zwangere vrouw beschreef met precies dezelfde problematiek: ze had een zeldzame variant van een toch al zeldzame ziekte waarbij de antistoffen die ze aanmaakte niet haar eigen spieren verzwakten, maar die van haar ongeboren kind aanvielen. Farad, heet die ziekte.
Er was een nieuw medicijn op komst dat een oplossing zou kunnen bieden, wisten de artsen, een middel dat was voorbehouden aan patiënten met de heftigste vorm van MG. Dat medicijn remt het motortje waarmee de antistoffen worden gerecycled, verduidelijkt gynaecoloog Joanne Verweij, en daardoor daalt uiteindelijk de hoeveelheid in het bloed.
Maar het was vooral het tweede, bijkomende effect van het medicijn dat de artsen intrigeerde. Dat motortje zit niet alleen in de recyclingfabriek maar ook in de placenta, wisten ze uit eerder onderzoek waaraan ze hadden meegedaan. Daar zorgt het ervoor dat de antistof van moeder op kind wordt overgedragen. Met het nieuwe medicijn zouden ze die overdracht kunnen blokkeren. ‘Je gooit eigenlijk de toegangspoort op slot’, vat Tannemaat samen.
De artsen vroegen aan de fabrikant of ze het medicijn alvast bij Nina mochten gebruiken, maar de farmaceut was huiverig. Het middel was immers nog niet toegelaten en het was bovendien niet bedoeld voor aanstaande moeders, ook niet bij die groep onderzocht.
En toen kwam alsnog de uitweg: in het voorjaar van 2025 kwam het nieuwe geneesmiddel op de markt. Dat bood artsen de kans om zelf een beslissing te nemen over het gebruik van het medicijn. Omdat het om een duur middel ging, moest een landelijke werkgroep van neurologen elke aanvraag beoordelen en goedkeuren. De artsen legden het medisch dossier van Nina voor en bespraken dat ook nog met andere medisch specialisten en zelfs met ethici.
De goedkeuring kwam er. Toen Nina opnieuw zwanger raakte, kreeg ze een medicijn waarvoor ze eigenlijk niet in aanmerking kwam, omdat ze zelf geen klachten had. ‘We deden iets wat nog nooit ter wereld was gedaan’, zegt Tannemaat. ‘Cruciaal was dat we ervan overtuigd waren dat het middel voor haar veilig zou zijn’, zegt Verweij, ‘maar we wisten niet zeker of het ook het gewenste effect zou hebben op de baby.’
De artsen maakten wekelijks echo’s en controleerden het niveau van de antistoffen. ‘We zagen de spieren van de baby sterker worden’, vertelt gynaecoloog Verweij. ‘Met elke week groeide ons vertrouwen.’ En toch, zegt Nina: ‘Ik heb tot de geboorte de vrees gehad dat het mis zou gaan.’
Na 37 weken zwangerschap beviel ze van een gezonde zoon. Hij heet Atlas, een verwijzing naar de Titaan die in de Griekse mythologie de hemel moest torsen. ‘Omdat we hemel en aarde hebben bewogen om hem te krijgen. In onze familie noemen ze hem het wereldwondertje.’
De artsen van Nina hebben haar verhaal deze week gepubliceerd in The New England Journal of Medicine, om zo collega’s wereldwijd te informeren. Van de vrouwen met MG die antistoffen tegen hun ongeboren kind aanmaken, heeft de helft zelf geen klachten, zo blijkt uit een overzicht in vakblad Brain. Daardoor wordt het werkelijke aantal patiënten vermoedelijk onderschat, zegt Tannemaat.
‘Als vrouwen bij herhaling een ongeboren kind verliezen’, zegt gynaecoloog Verweij, ‘en artsen zien op echo’s steeds eenzelfde type afwijkingen, dan zouden ze aan dit ziektebeeld moeten denken.’ Nina: ‘Al kan deze publicatie maar voor één vrouw voorkomen dat ze moet doormaken wat ik heb doorstaan.’
De Leidse artsen willen samen met internationale collega’s een patiëntenregister opzetten en onderzoek doen naar de ziekte en het medicijn. De subsidieaanvraag loopt nog, maar de naam van het onderzoek staat al vast: de Atlasstudie.
Wilt u belangrijke informatie delen?
Mail naar tips@volkskrant.nl of kijk op onze tippagina.
Geselecteerd door de redactie
Source: Volkskrant