DEN HAAG - Wat als je op 32-jarige leeftijd te horen krijgt dat je een ongeneeslijke ziekte hebt en waarschijnlijk niet oud gaat worden? Die nachtmerrie is werkelijkheid voor de Haagse Elisa. Vier jaar geleden komt de jonge moeder erachter dat ze de Katwijkse ziekte heeft: een erfelijke ziekte waarbij mensen op jonge leeftijd zware hersenbloedingen krijgen.
Een paar honderd mensen in Nederland hebben de Katwijkse ziekte. De zeldzame en ongeneeslijke ziekte is vrij onbekend, maar voor Elisa en haar familie staat het al jaren centraal in hun leven.
Zowel zij als haar oudste broer en vader hebben de erfelijke ziekte en er is vijftig procent kans dat Elisa het door heeft gegeven aan zoon Charlie (8).
Drie jaar geleden krijgt de nu 35-jarige Elisa het keiharde nieuws dat zij de Katwijkse ziekte heeft. 'Mijn vader had een hersenbloeding gehad en binnen 24 uur kreeg hij er nog een', vertelt ze.
'Dat is apart dus dan gaan ze verder onderzoeken. Uit dat onderzoek bleek dat hij de Katwijkse ziekte heeft. Dat was natuurlijk al heftig nieuws en daarna kregen we te horen dat het een erfelijke ziekte is.'
De Katwijkse ziekte wordt zo genoemd, omdat de ziekte veel voorkomt in families die uit (de buurt van) Katwijk komen of voorouders hebben uit Katwijk. Ook in Scheveningen komt de ziekte veel voor.
Patiënten met de Katwijkse ziekte krijgen vaak één of meer hersenbloedingen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Meestal krijgt iemand de eerste hersenbloeding als hij of zij tussen de 45 en 65 jaar is. Ongeveer één op de drie mensen gaat dood door deze eerste hersenbloeding.
Mensen die het overleven, krijgen daarna vaak nog een paar hersenbloedingen. Die zorgen voor schade, waardoor iemand slechter kan gaan zien, praten of gevoel kan verliezen in een arm of been.
Ook is er meer kans op een herseninfarct, epilepsie of problemen met het geheugen. Gemiddeld overlijden mensen met de Katwijkse ziekte tien jaar na hun eerste hersenbloeding.
Elisa en haar twee broers krijgen de keuze of zij willen weten of zij het gen dragen. 'Je kan ervoor kiezen of je het wil weten', legt Elisa uit.
'Omdat er geen medicijn is, is het best uitzichtloos. Daarom ga je eerst een gesprek aan met een psychiater. Want het is heftig als je te horen krijgt dat je een positieve uitslag hebt. Ik heb er wel voor gekozen om het te weten. Ook omdat wij op dat moment heel graag een tweede kindje wilden.'
'En toen kwam die slechte uitslag. Dat kwam heel hard binnen', vertelt de Scheveningse. 'De gemiddelde leeftijd dat patiënten hun eerste hersenbloeding krijgen is rond de 45. Toen ik het te horen kreeg, was ik net dertig. Toen voelde dat nog wel als ver weg. Maar inmiddels ben ik al 35 en denk ik: de tijd gaat heel snel. Het wordt steeds spannender.'
Ook bij haar man Edwin kwam het nieuws hard binnen. 'Je hebt ineens een heel ander toekomstperspectief. Daarvoor zeiden we tegen elkaar: als we later oud zijn gaan we touren door Amerika. Maar nu moet alles sneller. Je wil het toch nog graag samen doen en je hebt een bucketlist die je wil afwerken. Daar denk je nog een heel lange tijd voor te hebben en nu wordt dat ineens twintig, dertig jaar korter. Dat is een heel gek besef.'
Elisa heeft de afgelopen drie jaar meegedaan aan een onderzoek naar de ziekte. 'Juist omdat ik jong ben en ze graag willen volgen hoe de ziekte zich ontwikkelt, is dat heel belangrijk. Met meer kennis van de ziekte kan er gezocht worden naar een medicijn.'
Tijdens dit onderzoek blijkt dat Elisa al tien microbloedingen heeft gehad. 'Daaraan zie je dat de ziekte al gestart is', zegt Edwin. 'Dan komt het steeds dichterbij.'
Elisa: 'Als je die witte puntjes ziet op de hersenscan, schrik je daar wel van. Ook al is het klein en heb ik er niks van gevoeld. Ik zei tegen de arts: zo, het is dus echt al begonnen.'
Ondanks alle stress en verdriet, probeert het gezin positief te blijven en veel leuke dingen te doen samen. 'Het is een geluk dat Elisa er zo positief in kan staan', zegt Edwin trots. 'Dat is ook belangrijk. De hele dag bij de pakken neer zitten heeft geen zin. Het leven is al korter en dan is het ook nog minder leuk.'
'Natuurlijk zijn er ook echt wel momenten dat ik denk: jeetje. Dan zit ik er even doorheen. Maar dan kijk ik naar Charlie en word ik weer vrolijk', zegt Elisa lachend. 'Nu ben je nog gezond dus dan moet je daar ook naar leven.'
Omdat Edwin zich als partner vaak machteloos voelde, besloot hij dit jaar in actie te komen. 'Buiten een luisterend oor bieden en er samen over praten, kun je zo weinig doen voor je gevoel.'
'Daarom doe ik dit jaar samen met Charlie mee aan de CPC Loop in Den Haag en zamelen we zo geld in voor de Vereniging Katwijkse ziekte, die klaar staat voor iedereen die met de ziekte te maken heeft. Op die manier draag ik mijn steentje bij.'
Er is al 6500 euro opgehaald. 'Een geweldig bedrag', zegt Edwin blij. 'En al die mensen die gedoneerd hebben, weten nu wat de Katwijkse ziekte is. Dat is misschien nog wel belangrijker. Want de onbekendheid van de ziekte is een probleem.'
Elisa: 'Ik woon al mijn hele leven in Scheveningen waar het veel voorkomt en had er nooit van gehoord.'
'Veel mensen waarbij het in de familie voorkomt, willen er niks van weten', vertelt Elisa. 'Als een vader het heeft en hij zes kinderen heeft, doen mensen vaak alsof er niks aan de hand is. Terwijl je het kunt testen voor je aan huisje boompje beestje begint.'
'Met hulp van het ziekenhuis kun je kinderen krijgen die het gen niet dragen. Dan stopt de ziekte. Maar als je doet alsof er niks aan de hand is en je voortplant, blijft het maar doorgaan.'
Zoon Charlie wil graag een oproep doen aan mensen om te doneren. 'Ik wil dat er een medicijn komt voor mijn mama', zegt hij verlegen. 'Want ze is best wel ziek. En mijn opa ook. Hij is al een beetje "grumpy-achtig" omdat hij ziek is.'
Als aan hem gevraagd wordt wat hij merkt van de ziekte, moet Charlie even nadenken. 'Mama praat er wel vaak over.'
'Ik praat er de laatste tijd inderdaad meer over', beaamt Elisa. 'Het is niet zo dat ik elke dag huil, maar ik ben de laatste tijd wel wat emotioneler dan eerst.
En dat merkt Charlie natuurlijk ook. Ik doe dat ook in zijn bijzijn, want ik wil het niet wegstoppen voor hem. Eerst snapte hij niet van: oh, waarom huilt mama weer of waarom zijn jullie zo verdrietig met elkaar. Maar hij is nu op een leeftijd dat hij het wat beter kan begrijpen.'
Voor het gezin is het belangrijk dat er aandacht voor de ziekte komt. En een medicijn natuurlijk, al zal dat voor Elisa misschien niet meer op tijd zijn.
'Toen Edwin deze actie wilde opzetten dacht ik: moet dit nou? Moet ik wel zo in the picture? Maar dit gaat niet alleen over mij. Mijn vader heeft het, mijn oudste broer heeft het en er is vijftig procent kans dat ook Charlie het heeft. Als ik er niet over praat, kan ik ook niet helpen.'
Sommige mensen denken dat de Katwijkse ziekte komt door inteelt. Dat klopt niet. De ziekte is een fout in het gen. Bloedvaten worden zwakker waardoor iemand een hersenbloeding kan krijgen.
De kans is 50 procent dat je de ziekte doorgeeft aan je kind. Door hechte gemeenschappen en mensen die hun hele leven in hetzelfde dorp blijven wonen, is de kans op doorgeven van het foute gen groter.
Source: Omroep West Den Haag